先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。
[治 疗] 主要是甲状腺素替代疗法，并需终生治疗。


看起来很严重的。

别想着食盐和碘的问题了，这个基本无关。

现在重要的是及时治疗，并保证治疗，使孩子发育正常。

本文发表在 rolia.net 枫下论坛李秉穎

臺大醫院小兒科主治醫師

專長：小兒科

請問醫師: 新生嬰兒篩檢出有甲狀腺功能低下的症狀,目前醫學是否能有效治療.是什麼原因造成新生嬰兒甲狀腺功能低下?

李醫師回答： 第一次新生兒篩檢懷疑有甲狀腺功能低下的時候，還需要複檢，才能夠確定是否真的有此疾病。　　其他問題引用台大醫院小兒內分泌科蕭佩宏醫師的文章回答如下：　　"三歲前兒童腦部的發育需要甲狀腺素，所以在這段關鍵期間，如果缺乏甲狀腺素，便可能造成智障及神經發展障礙；而且兒童身高的成長除了生長激素外，也需要甲狀腺素，當甲狀腺素不足時，便會造成生長遲滯而身材矮小。　　先天性甲狀腺低能症發生的病因，最常見的是甲狀腺發育上的問題。依據台大醫院的統計，甲狀腺發育不全的患者佔了76％，其中以甲狀腺異位最多，佔 61％。這種甲狀腺發育的問題，是在胚胎發育時就產生，至今原因不明，但家長不必擔心，這一類病人並不會有遺傳的傾向。另外一部份的病人，雖有正常的甲狀腺組織，但因先天上缺乏製造甲狀腺素的能力而產生甲狀腺低能症。這一類病人的家長就必須注意，因為這是屬於隱性遺傳的疾病，若父母想再懷孕生子，則下一胎再得同樣疾病的機會是四分之一。　　寶寶一經確診為先天性甲狀腺低能症後，醫師就會立即給予甲狀腺素補充治療。治療的原則是維持血中甲狀腺素的濃度在正常平均值以上，而血中甲狀腺促素的濃度在正常範圍以內。至於治療的時間，甲狀腺發育不全以及無法製造甲狀腺素的患者皆需終生服藥。但在無法確定原因或可能為暫時性的甲狀腺低能症時，則可於患者三歲左右停藥，再測定其甲狀腺功能，以確定是否需終生服藥。　　經由篩檢發現並接受治療的先天性甲狀腺低能症患者，一般預後均不錯。以台大醫院小兒內分泌門診的經驗而言，這些病人均有正常的生長與發育，其中年齡超過三歲以上者有三十四例曾接受過智力測驗，其平均智商為102，與篩檢前的先天性甲狀腺低能症患者的平均智商76相比，有顯著的差異。所以經由篩檢確認為先天性甲狀腺低能症患童的父母，不必太過擔心，只要按照醫師指示，規則服藥，則寶寶還是可以擁有正常的智力與發育的。"更多精彩文章及讨论，请光临枫下论坛 rolia.net

本文发表在 rolia.net 枫下论坛先天性甲状腺功能低下
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　　先天性甲状腺功能低下 (congenitalhyPothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病，相对于地方性克汀病有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、智力低下的疾病，是精神发育迟滞的重要原因之一。据国外报道，其发病率为1/3800~1/4500，列先天性代谢异常中各病种之首位。同时该病早期治疗预后较好，延迟治疗则可出现不可逆性脑损害，故值得有关临床医师高度重视。
该病分两型:甲状腺发育不全型和甲状腺肿大型。前者甲状腺发育不全甚至完全缺如，无例外地伴有甲状腺功能低下和精神发育迟滞。后者伴有甲状腺肿大，部分患者无明显甲状腺功能低下，智力也可能不受损害。
地方性克汀病发生在甲状腺肿流行区，由于缺碘而致，本节不作详细介绍。
[病因]
1．先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。
2．甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。
(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。
(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。
(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高，
(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。
(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。
(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。
(7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。
(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
以上 (1)~ (7)为常染色体隐性遗传，(8)为常染色体显性遗传。此外，母孕期服用抗甲亢药物，如他巴唑、丙基脲嘧啶等亦可导致腺肿型甲低。
[发病机理] 甲状腺素对脑的正常发育非常重要。在胚胎发育过程中，脑的成熟与分化与神经内分泌调控机制的成熟是精确地同步和相互依赖的。甲状腺的个体发育本身依赖于下丘脑和垂体的调控。正常情况下至妊娠中期甲状腺完全分化，胎儿血中甲状腺素水平在妊娠40周左有达到成体水平。
甲状腺素对脑神经元分化和神经系统成熟的一系列环节都有作用，特别是在神经发育的最后一些阶段。动物实验及细胞培养中发现，甲状腺素的缺乏可使细胞获得、细胞分裂、细胞迁移、神经元突起的增生和外伸、突触的形成、髓鞘的形成及电活动等一系列参数降低，细胞死亡参数增高。其中对轴索的外伸和髓鞘形成的作用是直接的。对其他一些过程，如突触的生成，突触内神经递质的专一化等过程，其作用可能为直接的，也可能为间接的。
由于甲状腺素几乎不能通过胎盘，故胎儿的神经系统发育完全依赖于其本身生产的甲状腺素。任何导致胎儿甲状腺发育障碍或影响甲状腺素合成的因素均可导致甲低而使神经系统发育受阻。一般认为妊娠5个月以前的甲低而致的脑发育障碍是不可逆的，5个月胎龄以后甲低而致的脑损害如果生后能及时治疗有可能逆转。3岁以后发生的甲低在临床上主要表现为粘液性水肿，对智力影响小，一般不产生不可逆的脑损害。
克汀病的大脑病理改变主要表现为脑发育差及血管异常。大脑重量明显降低，神经元核周物体数量减少，分布集中。细胞突起发育差，树突分支少，延伸不全，髓鞘发育差。毛细血管床数量减少，毛细血管管径增加，通透性增高。下丘脑发育也明显差些。
[临床表现] 先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。
胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(＞42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有黄疸、脐疝。母亲患甲亢而服药治疗的患儿可有甲状腺肿大，甚至影响呼吸。50%的患儿出生时就有明显的骨成熟迟缓。
新生儿期可发现一些神经系统功能低下的征象，如活动少、呆滞、嗜睡、少哭且哭声低哑、腱反射降低、肌张力低下等。常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温不升＜之35C＝、皮肤呈花斑状、额纹多而似老人等。
三个月后体格发育及精神发育迟滞逐渐明显，并逐渐出现特殊面容及神经系统症状。
患儿抬头、坐、走及出牙均较晚，前因闭合延迟，骨龄落后，身高低于同龄儿，且上身较长、上下身比例落后。至婴儿晚期出现巨舌症，面容粗犷，同时因眼距宽、眼脸裂小、鼻根低平、唇厚，大而宽厚的舌露于唇间而呈特殊面容。以后站立及行走姿势亦特殊:腰椎前突、 膝微屈，股内收，行走摇摆。皮肤臃肿 (粘液性水肿)、发黄 (胡萝卜素血症)、毛发稀、疏无光泽、前发际低。还可有心脏扩大、心率慢、出现杂音及心电低电压等。
智力低下在甲状腺发育不全型患者申几乎毫不例外地出现，腺肿型患者中部分例外，如jPendred's综合征。患儿表情呆滞、反应迟钝，高兴时笑容出现时间亦明显延迟。语言功能发育差。
患儿常有肌无力，伴肌肉收缩和放松缓慢，故检查时有肌肉僵硬感，叩打时可出现特发性肌隆起。跟腱反射及复原亦缓慢，但不如成人甲低时明显。偶见肌萎缩。个别患儿出现假性肌肥大，以上肢肌和腓肠肌明显，见于Kocher-Debre-Semelangne综合征 (克汀病肌肥大综合征)。
耳聋在一般先天性甲状腺功能低下患儿中不出现，但在地方性克汀病患者中却很常见。Pendred综合征中耳聋为特征性改变之一，患儿表现为先天性双侧神经性耳聋，外耳及前庭功能正常。据估计其造成的耳聋占先天性耳聋的7.5%，其发生机制不很清楚，但明显不同于其他甲低性耳聋，为独立的遗传因素而致，甲状腺素治疗无效。
患者还可出现其他锥体系和锥体外系表现，如跖反射阳性、共济运动障碍等。EEG示脑电波幅降低，α节律发育迟或无α节律，闪光刺激无反应。
[实验室检查]
l．X线检查:X线检查对诊断意义较大，同时也是一个实用的筛选方法。新生儿期可发现长骨(股骨选端、胫骨近端)化骨核阴性。6岁以下观察腕部，6岁以上同时观察肘部和膝;部，可见骨龄明显落后(常落后于同龄儿3年以上)。化骨核除了出现晚、较小之外，还可见斑点状骨骺，胸腰椎交界处惟体前缘变为鸟嘴样。颅骨可见颅缝裂开，出现缝间骨，蝶鞍大而呈圆形，牙萌出迟。
2．甲状腺功能有关检查:血清T4的降低和血清TSH升高对该病的诊断有确诊价值。
(1)血清T4:正常值5~13pg/dl，本病常在5pg/dl以下，新生儿期＜6pg/dI即为减低，应注意除外甲状腺素结合球蛋白(TBG)减少而致的T4降低者，必要时可测定游离型T4。。
(2)血清T3:正常值0.8~2.2ng/mI(80~2OOpg/dl)，其降低见于严重甲低者。地方性克汀病血T3可增高。
(3)血清TSH:正常值＜10微单位/ml，本病常＞20微单位/ml。如在10~20微单位/ml之间，表示甲状腺贮备功能降低。如果T3、T4降低而TSH不高，甚至降低，则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低，TRH兴奋试验可帮助进一步定位。
(4)吸131 I率:正常时24小时吸碘率为12~45%，甲低时＜12%，如＜2烤考虑先天性无甲状腺。
(5)血清甲状腺球蛋白:如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而T4。T3下降，TSH上升，说明有残余甲状腺组织。
(6)过锝酸盐 (99mTc)或131 I扫描:用以检查甲状腺的大小、形状及有无异位。
(7)其他:血糖降低、血胆固醇增高、血CKP及LDH增高，基础代谢率降低。此外心电图、脑电图也有一些改变。
[诊断及鉴别诊断] 典型克汀病根据临床表现就可确诊。有疑问者结合X线检查、甲状腺功能有关检查，诊断并不困难。必要时可进行诊断性治疗，2~4周后临床表现常有明显改善。有甲状腺肿的患者应进一步明确病因及进一步检查明确代谢异常的类型。
本病的关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿甲状腺功能低下的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，以促进非战栗产热，但脐血TSH＞60微单位/mI或新生儿耳血筛查在生后l周TSH＞20微单位/ml，或1月内T4＜6pg/dl应考虑该病，并进行进一步全面检查。
需要鉴别的一些情况或疾病:
1、新生儿暂时性先天性甲低:极少见，甲低为暂时性。 ，
2、下丘脑、垂体疾病:甲低一般不太严重，伴生长激素降低，TSH降低，TSH及TRH。兴奋试验可帮助确诊和定位。
3、家族性TBG缺乏:为性连锁遗传性疾病，男病人为纯合子，TBG近完全缺乏;女性为杂合子，TBG中度缺乏。男:女=9:1。在新生儿其发病率为1/10000~14000。血T4降低，但TSH及游离T4正常，甲状腺功能正常，不需治疗。
4、其他:注意与先天愚型、脑发育不全、垂体性侏儒、粘多糖病、苯丙酮尿症等影响智力及发育的疾病相鉴别。 ;
[预 后] 该病的预后差异较大，但主要取决于两个方面的因素:一是发病时间，在发病机理中已讨论;二是治疗是否及时，这很大程度上取决于医疗条件及诊治水平。总的说来胎儿期发病的患几预后差些，如果生后一间能及时治疗智力可发育至大致正常水平。否则的话，"仅仅能将一个冷漠但无害的白痴变成一个野蛮而捣蛋的半白痴"。出生后起病的患儿预后则好些，尽管有时很难达高智商。
病变的严重程度对预后也有一定的影响，异位甲状腺者最好，激素合成障碍者其次，无甲状腺者最差。
预后估价同时还涉及儿个基础研究尚未解决的问题:五常发育所需甲状腺素水平;胎盘对甲状腺的透过率 (尽管一般情况下几乎不通透);变异的基因是否与智力有关。
[治 疗] 主要是甲状腺素替代疗法，并需终生治疗。
1． 腺素片:从小剂量开始，逐"渐达维持剂T，以防不适应而出现心力衰竭等反应(特别在久病、基础代
谢低下者)。开始剂量「般2~3mg/kg/日，1~2周增加5mg，至维持量6~7mg//kg/日。由于甲状腺素片中T3，T4。含量不稳定，故应坚持临床观察及T4。TSH监测，使TSH维持正常，T4。在正常高值。以免剂量过小达不到疗效，或剂量过大而造成负氮平衡、骨骺熟过快。过量还可有腹泻、心悸、多汗、发热等甲亢症状。个别患者有过敏反应。
2． 甲状腺素钠:其0.lmg剂量等于甲状腺素片gOmg，比甲状腺素片好。
3． 三碘甲腺原氨酸(T，):适用于有甲状腺肿而产生压迫症状者，20~25Pg相当于甲状腺片60m9,作用快，
消失亦快。
4． 在摄碘或脱碘障碍的腺肿型患者应补充碘以补充不足和丢失，以便激素合成。并可能使脱碘障碍者甲状腺肿消失。
5． 其他:补充各种维生素、核黄素及矿物质，保证热卡、蛋白质供应。加强教育，促进智力恢复。更多精彩文章及讨论，请光临枫下论坛 rolia.net